Menurut Malaysian Rare Disorder Society (MRDS), penyakit jarang berlaku atau rare disease merupakan kategori penyakit yang menyerang kurang dari 1 daripada 4000 individu di dalam sesuatu komuniti di Malaysia.

Antara contoh penyakit di bawah kategori penyakit jarang berlaku termasuklah Spinal Muscle Atrophy (SMA). Ia merupakan keadaan genetik yang mempengaruhi sel saraf dan mempengaruhi pergerakan otot.

Di kebanyakan hospital dan pusat rawatan, kos yang perlu ditanggung jika menjalani rawatan adalah sangat mahal dan sukar untuk didapatkan dan sekaligus menjadikannya antara ubat termahal di dunia.


Akses Kepada Rawatan Penyakit Jarang Berlaku Adalah Terhad

Berdasarkan pengalaman salah seorang penjaga kepada pesakit Spinal Muscle Atrophy, iaitu Edmund Lim, antara beban yang turut ditanggung sekiranya mengalami penyakit ini merangkumi kesukaran untuk mendapatkan rawatan dan penjagaan selain kesukaran dalam menangani stigmatisasi masyarakat.

Bermula dari situ, ia mendorong Lim mengasaskan We Care Journey yang bertujuan untuk memperjuangkan perubahan dalam sektor kesihatan dari sudut penawaran ubat-ubatan yang bertepatan dengan keadaan kewangan individu di samping dapat memenuhi keperluan masyarakat yang mengalami SMA.

Di bawah Dasar Perubatan Nasional Malaysia (MNMP), apabila akses kepada produk perubatan dapat dipertingkatkan, ia sekaligus dapat menyelamatkan nyawa.


Kepentingan Pendedahan Berkenaan Penyakit Jarang Berlaku Kepada Masyarakat

Selain SMA, terdapat beberapa jenis penyakit jarang berlaku yang lain seperti Marfan syndrome, Prader-Willi syndrome dan Osteogenesis imperfecta yang mana tiga penyakit ini merupakan antara jenis penyakit jarang berlaku yang utama dalam kalangan individu di Malaysia.

Oleh sebab penyakit-penyakit ini jarang dihadapi dalam kelompok masyarakat, makanya agak sukar untuk mendapat diagnosis awal sebagai langkah pencegahan awal.

Jadinya, terdapatnya keperluan untuk sedikit sebanyak mendedahkan jenis penyakit jarang berlaku kepada segenap lapisan masyarakat Apabila terdapat sedikit pemahaman mengenai penyakit, ada sedikit petunjuk untuk membuat keputusan klinikal.


Malah, dengan membincangkan bagaimana isu-isu ini mempengaruhi masyarakat, ia juga dijangka akan dapat membantu masyarakat memahami gambaran yang lebih besar mengenai beban penyakit yang dialami.

Bagi mula menggerakkan inisiatif ini, Axios International kini sedang mengadakan perbincangan dengan pihak berkepentingan di Malaysia untuk mengembangkan program sokongan pesakit holistik untuk penyakit jarang berlaku seperti Spinal Muscular Atrophy.

Axios juga bekerjasama rapat dengan pihak berkepentingan untuk mengembangkan perkongsian yang efektif untuk penyampaian perawatan bukan hospital bagi membina akses penjagaan kesihatan kepada pesakit yang lebih luas.