Carian
1 Daripada 3,000 Kanak-Kanak Dari Seluruh Dunia Mengalami NF1 – Apa Itu Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?
October 24, 2023 Lina Rosli

Bagi anda yang tidak begitu mengenali penyakit Neurofibromatosis Jenis 1 atau lebih dikenali sebagai NF1, ia merupakan sejenis penyakit jarang jumpa yang boleh berlaku dalam kalangan individu seawal umur kanak-kanak.

NF1 ini merupakan penyakit genetik yang melibatkan autosomal dominan – berlaku apabila satu salinan gen yang dominan sama ada daripada ibu atau bapa yang mengalami mutasi diwariskan kepada anak yang menyebabkan 50% genetik diwariskan kepada setiap kelahiran dan generasi.

Bukan itu sahaja, NF1 juga ialah penyakit yang boleh melibatkan pelbagai sistem tubuh badan, antara cirinya termasuklah:

  • perkembangan tumor pada tisu saraf
  • perubahan pigmentasi kulit
  • komplikasi yang lain

Penyakit ini berisiko terjadi seawal usia kanak-kanak, dengan anggaran 1 daripada 3,000 kanak-kanak mengalami NF1 di seluruh dunia.

Apakah Gejala Awal Dan Kesan NF1 Yang Boleh Dilihat Pada Tubuh?

Antara gejala atau simptom awal yang boleh diselidiki termasuklah:

  • bintik-bintik coklat muda (café’ au-lait macules) pada kulit
  • benjolan sama ada di permukaan atau di bawah permukaan kulit (neurofibromas)

Disebabkan gejala ini agak samar-samar, keadaan ini menyukarkan ibu-bapa dalam mengenalpasti permulaan penyakit dalam kalangan anak mereka. 

Untuk pengetahuan anda juga, dalam kalangan pengidap NF1, 30% hingga 50% pesakit berisiko mengalami neurofibroma pleksiform (PN), yang sebahagian besarnya dapat dikenal pasti sejak lahir. PN berisiko menyebabkan kecacatan melampau, kelumpuhan, serta mengganggu pertumbuhan dan fungsi normal anggota badan.

NF1 juga boleh menyebabkan bebanan psikososial yang ketara kepada pesakit kerana simptom lain seperti tumor yang merebak pada saraf boleh menyebabkan benjolan ketara, dan mungkin menarik perhatian yang tidak diingini dari khalayak ramai.

Apakah Langkah Yang Perlu Dipraktikkan Untuk Menangani Penyakit NF1?

Baru-baru ini dalam satu sidang yang dihadiri oleh Professor Dr Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya; Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan, Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur; Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif Galen Centre for Health and Social Policy, dan Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society – mereka telah membincangkan kepentingan menangani NF1 menerusi pelbagai langkah pendekatan. 

Menurut pakar, cara untuk mendekatkan jurang kesedaran antara individu adalah dengan meningkatkan pemahaman NF1 tidak hanya dalam kalangan orang awam, tetapi ia juga penting kepada pengamal perubatan.

Hal ini kerana, NF1 adalah penyakit yang memerlukan pengurusan menyeluruh daripada pasukan yang terdiri daripada pelbagai latar belakang perubatan termasuklah pakar neurologi, pakar genetik, pakar bedah, dan pelbagai kepakaran perubatan yang lain. Disebabkan ini, penting bagi hospital dan juga pusta perubatan dalam mewujudkan kumpulan perubatan khas dalam menguruskan NF1.

Penubuhan kumpulan kerja yang terdiri daripada pelbagai pakar kesihatan adalah penting dalam membuat proses diagnosis,dan seterusnya menambah baik pengurusan NF1 agar rawatan terbaik dapat diberikan kepada pesakit.

Pihak terlibat juga wajar mendesak perubahan dasar dalam pendekatan penyakit NF1 ini dan ia meliputi keperluan pembiayaan, perkhidmatan dan sumber yang tidak berpusat bagi menjamin kualiti kesihatan di Malaysia.

Selari dengan pelancaran sidang itu juga, turut berlangsung pelancaran laman web Let’s Now Figure 1 sebagai inisiatif memacu kesedaran terhadap NF1. Laman web ini disokong oleh AstraZeneca – berfungsi sebagai pusat yang menawarkan maklumat penting NF1 termasuklah informasi mengenai  simptom, diagnosis,  serta pendapat dalam pengurusan NF1. 

Pengunjung www.learnNf1.my berpeluang untuk mengenali pasukan kesihatan yang berpotensi untuk dihubungi bagi mendapatkan pelan rawatan (pesakit), bersama maklumat lengkap kepada pesakit yang baharu didiagnosis, serta persediaan kepada keluarga yang memiliki anak-anak pengidap NF1. 

Komen